五、典型病例详解

（一）病例12，室间隔完整型肺动脉闭锁（Ⅰ型）、右心室发育不良、三尖瓣发育不良、三尖瓣重度反流，肺动脉-动脉导管依赖
1.一般资料
孕妇27岁，单胎，孕30 +4周，无特殊病史，无创基因检查无异常，系统超声无心外畸形。
2.病理解剖与超声影像（图3-2～3-7，视频3-1～3-2）
图3-2　室间隔完整型肺动脉闭锁（Ⅰ型），心脏大血管前面观病理解剖标本
A.带肺叶心脏前面观，显示肺动脉主干中部隆起；B.去肺叶前面观，显示肺动脉主干隆起
图3-3　室间隔完整型肺动脉闭锁（Ⅰ型），右心室及三尖瓣发育不良病理解剖标本
A.显示右心室明显发育不良，右心室腔狭小，右心室长径及横径均明显小于左心室。B.显示三尖瓣（TV）瓣叶发育不良、瓣叶融合、瓣口狭窄
图3-4　室间隔完整型肺动脉闭锁，右心室发育不良、三尖瓣反流超声图像
A.心尖四腔心切面显示右心室明显发育不良，横径及长径明显减小，左心室发育正常（视频3-1）；B.彩色多普勒超声显示三尖瓣重度反流（TR，视频3-2）
图3-5　室间隔完整型肺动脉闭锁，肺动脉瓣闭锁、肺动脉主干扩张病理解剖标本
A.从肺动脉主干侧观察，显示肺动脉瓣无正常的瓣叶结构，仅在肺动脉瓣环处见肌性凹陷（红色箭头），肺动脉主干扩张；B.从右心室侧观察，未显示正常的肺动脉瓣（PV）瓣叶结构，仅见一完整的肌性隔膜，证实肺动脉瓣闭锁（红色箭头），右心室流出道及漏斗部肌性肥厚；C.右心室漏斗部（SI）心肌增厚、狭窄
图3-6　室间隔完整型肺动脉闭锁，二尖瓣及左心室病理解剖标本
A.纵行切开左心房与左心室，显示二尖瓣（MV）、左心室发育正常，左心房侧可见继发孔（OS）。B.剪开主动脉，可见主动脉瓣与二尖瓣的纤维连接关系正常，室间隔完整
图3-7　室间隔完整型肺动脉闭锁，主动脉与肺动脉二维及彩色多普勒超声图像
A.肺动脉长轴切面显示肺动脉瓣（PV）呈膜样增厚、无启闭运动；B.彩色多普勒超声显示肺动脉内逆向血流信号，主动脉血流充盈正常
3.病例分析总结
本病例为室间隔完整型肺动脉闭锁，合并三尖瓣及右心室发育不良，肺动脉-动脉导管依赖。产前超声诊断与病理解剖结果一致。病理解剖结果证实肺动脉瓣为肌性闭锁，且合并右心室漏斗部狭窄；肺动脉主干及分支发育尚好，缘于动脉导管逆向供血。产前超声诊断该疾病的线索主要是三尖瓣重度反流，由此依次扫查是否存在引起三尖瓣反流的结构病变。病理及超声均提示右心室明显发育不良，因此，该病例出生后只能行单心室修复，预后差。
（二）病例13，室间隔完整型肺动脉闭锁、右心室发育不良、三尖瓣闭锁、右位主动脉弓伴镜像分支、肺动脉-动脉导管依赖。
1.一般资料
　孕妇38岁，单胎，孕25周，无特殊病史，无创基因检查无异常，系统超声无心外畸形。
2.病理解剖与超声影像（图3-8～3-13）
图3-8　室间隔完整型肺动脉闭锁，合并右位主动脉弓镜像分支病理解剖示意图
室间隔连续性完整；两大动脉关系正常，但肺动脉闭锁（Ⅰ型）、肺动脉主干明显发育不良（红色箭头）；三尖瓣闭锁（绿色箭头）；右心室明显发育不良（蓝色箭头）。右位主动脉弓并镜像分支，即主动脉弓右位走行，首先向左发出左无名动脉（LIA），再向右发出右颈总动脉和右锁骨下动脉，向右下延续为降主动脉；左位动脉导管连接左无名动脉和肺动脉分叉处。
A.去肺叶心脏大血管前面观，显示两大动脉关系正常，但肺动脉主干明显发育不良。右位主动脉弓并镜像分支，即主动脉弓右位走行，首先向左发出左无名动脉，再向右发出右颈总动脉和右锁骨下动脉，向右下延续为降主动脉；左位动脉导管连接左无名动脉和肺动脉分叉处。B.冠状位切开左右心室，显示右心室明显发育不良，左心室发育正常。
C.剪开左右心房，显示房室瓣环及房室瓣叶，可见二尖瓣叶及瓣环发育正常，二尖瓣叶开放；但三尖瓣叶发育不良，瓣口闭锁（红色箭头）。D.胎儿超声心动图心底四腔心切面显示三尖瓣回声增强（红色箭头），右心室腔狭小，右心室横径及长径均明显小于左心室（视频3-3）。
图3-9　室间隔完整型肺动脉闭锁，心脏大血管病理解剖标本与心脏超声图像
图3-10　室间隔完整型肺动脉闭锁，合并右位主动脉弓镜像分支背面观病理解剖标本
肺动脉左右分支发育尚好。右位主动脉弓并镜像分支，左位动脉导管连接左无名动脉和肺动脉分叉处
图3-11　室间隔完整型肺动脉闭锁，肺动脉闭锁病理解剖标本
A.切开右心室及肺动脉主干，红色探条显示肺动脉主干与右心室不能相通，肺动脉根部融合闭锁（红色箭头）；B.肺动脉主干可见管腔结构，但肺动脉起始端闭锁（红色箭头）
图3-12　室间隔完整型肺动脉闭锁，完整型室间隔病理解剖标本
切开左心室，显示室间隔完整（IVS：室间隔；AV：主动脉瓣）
图3-13　室间隔完整型肺动脉闭锁，肺动脉与主动脉超声图像
A.三血管切面显示肺动脉主干明显发育不良（白色箭头1），主动脉发育正常（白色箭头2）；B.彩色多普勒超声显示左右肺动脉内的逆向血流
3.病例分析总结
本病例整个右心系统均发育不良，主要病理改变为室间隔完整型肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、右心室严重发育不良、肺动脉主干发育不良，产前超声对以上病变进行了明确诊断。病理解剖结果证实肺动脉瓣闭锁；肺动脉主干发育不良而左、右分支发育尚好。该病例还合并右位主动脉弓伴镜像分支，此征象也提示合并严重的心脏畸形的可能。此病例出生后只能行单心室修复治疗，预后差。
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